Wiedza

Najważniejsze informacje:

• Guzy splotowate (nerwiakowłókniaki splotowate, ang. plexiform neurofibromas) rozwijają się u około 47% osób z NF1. U ćwierci do połowy z nich dają objawy, najczęściej gdy rosną na twarzy, głowie i tułowiu.
• W USA są zarejestrowane dwa leki z grupy inhibitorów MEK na objawowe guzy splotowate, których nie da się zoperować: selumetynib i mirdametynib.
• Operacja rzadko daje trwały efekt. Guz wrasta w nerwy, więc zwykle nie da się go usunąć w całości i często odrasta.
• Według dr Schulte o skuteczności leczenia lepiej świadczy mniejszy ból i lepsza jakość życia niż sam rozmiar guza. Ból może się zmniejszyć po kilku tygodniach, a guz zmniejsza się zwykle dopiero po około 8 miesiącach. Częściowe zmniejszenie guza to już sukces.
• Przykład z forum: 44-letni pacjent z guzem twarzy, który rósł od ponad 20 lat i był nieoperacyjny. Po roku leczenia inhibitorem MEK guz zmniejszył się o 24%, a jakość życia pacjenta się poprawiła.

Bariery w dostępie do leczenia. Większość lekarzy na forum przyznała, że kieruje pacjentów z NF1 „od przypadku do przypadku”, bez stałej, wielospecjalistycznej ścieżki opieki. 66% jako główną przeszkodę w leczeniu wskazało brak wiedzy, którego pacjenta zakwalifikować. Ta przeszkoda wyprzedziła dostęp do leku i kwestie ubezpieczenia. Wielu lekarzy latami leczyło pacjentów z NF1, nie rozpoznając guza splotowatego jako osobnej choroby, którą da się leczyć.